正如同人類基因組計劃帶給生物醫學研究領域的革新意義，ENCODE項目也將推動生物醫學的前進，開辟研究新道路。這份基因組功能圖譜，其中包含有400萬基因的“開關”，這一重要的參考數據將有助于研究人員找到與人類疾病密切相關的區域。
專家訪談
人類基因“天書”有了注解
——專訪中科院北京基因組研究所曾長青研究員
記者：ENCODE計劃的成果對人類有何意義？
曾長青：意義非常重大。完成了人類基因組計劃和國際單體型圖計劃，相當于讓我們知道了我們的基因組的DNA排序與個體之間的差異。而ENCODE計劃則是分析在DNA序列上的各種功能信息，例如了解除了編碼蛋白的序列之外，在基因上或基因周邊還有哪些序列促進或抑制一個基因的表達，以及這些功能元件各自以什么樣的方式發揮作用。這相對于在全基因組范圍內，即在人類基因組這本天書上，加上了對于重要字詞、句式的注解，使我們能夠解讀天書中這些字句的含義。
記者：了解基因的功能有什么作用？對人類治療某些疾病有幫助嗎？
曾長青：ENCODE對于DNA上調控基因表達的體系做了詳細和深入的解析，這些知識結合其它研究所獲得的大量疾病相關基因，就可能幫助科學家針對這些基因的關鍵元件設計藥物靶點，或者針對不同個體易感基因上功能元件的多態性設計個體化治療方案，達到有的放矢的治療目的。另外，很多基因產物，例如多種有分解作用的酶蛋白參加藥物的代謝，了解了這些基因的功能元件，就可以根據這些元件上的遺傳多樣性檢測不同個體對于藥物的反應和代謝能力，從而設計個體特異的用藥方案，使藥物治療更加合理和準確有效。
記者：我國人類基因組學研究有哪些進展？
曾長青：我國雖然沒有直接參加ENCODE計劃，但像全球其他研究人員一樣，很多中國學者也在進行類似的探索。只是大家多是針對某一類型的功能元件或是某一區域的元件進行的研究，而ENCODE的研究則非常全面和系統，在整個基因組范圍研究所有功能元件的類型、特點與機制。所有這些工作同ENCODE計劃的結果都對于徹底讀懂、讀通人類基因組這本天書有重要意義。此外，我國參加貢獻了1%和10%的人類基因組計劃和國際單體型圖計劃，這兩個計劃所獲得的對于基因組序列和多態性的信息正是ENCODE得以開展的基礎。
鏈接
人類基因組計劃
人類基因組計劃是一項規模宏大，跨國跨學科的科學探索工程。其宗旨在于測定組成人類染色體中所包含的30億個堿基對組成的核苷酸序列，從而繪制人類基因組圖譜，并且辨識其載有的基因及其序列，達到破譯人類遺傳信息的最終目的。基因組計劃是人類為了探索自身的奧秘所邁出的重要一步，是繼曼哈頓計劃和阿波羅登月計劃之后，人類科學史上的又一個偉大工程。2000年人類基因組工作草圖的發表被認為是人類基因組計劃成功的里程碑。1999年9月，中國正式加入國際人類基因組計劃，并承擔該染色體區域，即占全部工程1%的測序工作，并于2000年4月完成了人第3號染色體上3000萬個堿基對的工作草圖。
揭秘
解讀基因“密碼”
——部分專家學者分享遺傳學前沿研究成果
為什么同一種藥有的人吃了非常管用，有的人吃了毫無作用，甚至還有副作用？為什么有的人怎么吃都不會胖，有的人哪怕是喝口水也會胖？為什么人人都有癌細胞，但有的人得癌癥了，有的人不得癌癥……
這一切都和基因有關。浙江大學生命科學學院院長管敏鑫說：“所有的生物都來自于遺傳，將來的醫學，將來的所有生命科學的發展都跟我們遺傳學直接相關。”在近日舉行的首屆全球華人遺傳學大會上，來自海內外的400多位華人遺傳學家在會上分享了最前沿的研究成果。