昨日是“世界血友病日”，筆者從在暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院舉行的“血友病日專題講座”上獲悉，目前大眾對血友病的知曉率還有限，不少患者仍沒得到規(guī)范治療。專家表示，盡管血友病是一種遺傳性凝血功能障礙導(dǎo)致的出血性疾病，但1/3血友病患者是沒有家族史的，這很容易被忽略；并且，預(yù)防治療是目前對重型血友病患者最佳的治療方式。
輕型患者可能上了手術(shù)臺才被發(fā)現(xiàn)
一般而言，血友病的遺傳特點是女性為基因攜帶者，男性發(fā)病。不過，南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院血液科主任醫(yī)師孫競指出，“有些血友病患兒的母親并不是攜帶者，他們發(fā)病是因為基因突變，在三個血友病患兒中就有一個是沒有家族病史的，這往往容易被忽略。”
據(jù)了解，血友病患者可分為重型、中型和輕型三種類型，輕型血友病患者不經(jīng)常出血，只有在手術(shù)或者外傷時可致非正常出血，“即使是醫(yī)生，也有可能沒有準(zhǔn)確地判斷出輕型血友病患者，上了手術(shù)臺才發(fā)現(xiàn)血止不住，這是一個醫(yī)療隱患”。孫競提醒臨床醫(yī)生和輕型血友病患者重視病情，不能掉以輕心。
預(yù)防治療是重型血友病患者最佳治療方式
據(jù)孫競介紹，目前，預(yù)防治療是重型血友病患者最佳治療方式。所謂預(yù)防治療是通過定期預(yù)防性輸注凝血因子制品，使患者體內(nèi)凝血因子水平長期維持在1%以上，以防止或減少出血的發(fā)生，以求重型患者盡可能地保持相對健康狀態(tài)。
“預(yù)防治療可以使患者有維持健康生活狀態(tài)的機(jī)會，預(yù)防嚴(yán)重出血事件和骨關(guān)節(jié)病變的發(fā)生。”孫競指出，預(yù)防治療可以分為臨時預(yù)防、短期預(yù)防和長期預(yù)防，“比如臨時預(yù)防，就是在血友病患者進(jìn)行較劇烈活動前，一次性注射凝血因子，以防止活動引起出血”。
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院血液科主任李娟呼吁對血友病患者要綜合關(guān)懷，“綜合關(guān)懷指不僅是一組多專業(yè)醫(yī)護(hù)人員對血友病患者進(jìn)行全面的治療、護(hù)理及生活指導(dǎo)，還要患者家庭、志愿者、政府及社會等多方面人員對血友病患者的關(guān)懷扶助，使他們過上健康、快樂的生活”。
■名詞解釋血友病
血友病是一種遺傳性凝血功能障礙導(dǎo)致的出血性疾病，臨床主要表現(xiàn)為關(guān)節(jié)、肌肉創(chuàng)傷后或自發(fā)性出血。據(jù)暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院血液科副主任曾慧蘭介紹，我國的血友病患者數(shù)預(yù)計達(dá)10萬左右。“在男性人群中，血友病甲發(fā)病率約為1/5000，血友病乙發(fā)病率約1/25000。女性血友病患者極其罕見。”（記者/曹斯 實習(xí)生/白晨暉 通訊員/溫志勤 張燦城）