父母系近親結(jié)婚使其患病概率增加
來自四川的劉小姐在六七年前就發(fā)現(xiàn)自己的脾臟腫大，近一年來脾臟更是迅速增長，已經(jīng)長到了盆腔里面。最近，劉小姐在醫(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)，原來自己是得了罕見的戈謝氏病，需要立即切除脾臟。日前，劉小姐在市博愛醫(yī)院成功地切除了脾臟，令人驚奇的是，手術(shù)切除的脾臟重達(dá)15斤。
罕見遺傳病
發(fā)病率50萬分之一
據(jù)醫(yī)生鞠文東介紹，戈謝氏病是一種罕見的遺傳病，遺傳基因是一種隱性遺傳基因，患者的癥狀一般是脾臟腫大，血象下降，在骨骼中還可以發(fā)現(xiàn)戈謝細(xì)胞。“患者來到醫(yī)院的時候脾臟已經(jīng)嚴(yán)重腫大了，像懷孕七八個月的樣子，而且紅細(xì)胞、白細(xì)胞和血小板的數(shù)量都嚴(yán)重低于常人，我們在她的骨骼里檢查到了戈謝細(xì)胞，才知道她是得了這種罕見病。”鞠文東說。
鞠文東說，患戈謝氏病的原因是因為患者體內(nèi)缺少一種酶，這種病是一種遺傳病，目前我國并沒有統(tǒng)計過這種病的發(fā)病率，國外統(tǒng)計的數(shù)據(jù)發(fā)病率大約是50萬分之一，目前切除脾臟是最常見的一種治療方法，“但是切除脾臟之后，致病的細(xì)胞也有可能會轉(zhuǎn)移到其他器官，繼續(xù)造成其他器官的腫大，目前還沒有太好的根治辦法，骨髓移植治療和基因治療的辦法正在探索中，國外研究了一種治療這種病的藥物，可以通過補(bǔ)充這種酶進(jìn)行替代治療，不過這種藥價格不菲，一支要8000元左右，平均半個月就要用一支，而且患者可能要終生服用”。
切除的脾臟重達(dá)15斤
據(jù)劉小姐手術(shù)的主刀醫(yī)生湯治平介紹，劉小姐剛到醫(yī)院時情況很差，“病人的血象已經(jīng)下降到很嚴(yán)重的程度了，白細(xì)胞數(shù)量很低，很容易發(fā)生感染，其實(shí)病人來醫(yī)院檢查也并不是因為脾臟腫大，而是因為感冒發(fā)燒，我們研究了之后決定要立即給她進(jìn)行手術(shù)，手術(shù)還是比較順利的，切除下來的脾臟近15斤，手術(shù)后兩天，病人的血象就恢復(fù)到正常水平了，再過10天她就能出院了。”
昨日，記者看到了在病床上的劉小姐，她告訴記者，手術(shù)后感覺身上的壓力一下子減輕了，“之前身上背著那么大一個累贅，真的很辛苦，而且還經(jīng)常要面對身邊人的誤解，現(xiàn)在手術(shù)過后感覺一下子輕松了。”劉小姐說，她在21歲體檢時就發(fā)現(xiàn)了自己的脾臟腫大，醫(yī)生當(dāng)時建議她不要懷孕，但她還是在去年生下了一名男嬰，“生完孩子后，脾臟一下子就長大了很多”。
鞠文東說，戈謝氏病是一種遺傳病，因為劉小姐的父母是近親結(jié)婚，因此得這種病的概率就會很高，目前劉小姐的孩子還沒有檢查過是否也有這種病。 （記者張翔宇 通訊員喬建萍、楊俊麗）