28歲的安生(化名)一邊手機刷著“冰桶挑戰”的微博，一邊在上海新華醫院排著長隊等著醫生叫號，和其他成年人不同，他掛小兒內分泌科不是為了孩子，而是想讓醫生給他看看身體是否還“正常”。與他臉上的那份淡然不同，陪在旁邊的母親顯得十分緊張和憔悴。
主治醫生告訴記者，安生得了一種叫做“戈謝病”的罕見病，全上海只有5例。患者到現在還沒有決定接受治療是因為一旦開始就要終身用藥，也意味著這個家庭一年將背負高達兩三百萬元的藥費。
業內專家表示，我國罕見病總患病例數雖然約有1600多萬，但全球6000多種罕見病，也只有1%有有效治療方案。由于罕見病未被列入醫保范疇，因此業內人士呼吁，盡快推進罕見病立法，將罕見病納入醫保范疇，成立罕見病基金，形成政府主導、社會多方參與的模式，緩解罕見病患者的醫療付費問題，推進罕見病事業健康發展。
罕見病難診斷確診了又不敢治
所謂罕見病，就是指那些發病率極低的疾病，又稱“孤兒病”。根據世界衛生組織的定義，罕見病是患病人數占總人口數0.65‰至1‰間的疾病或病變。在中國，據中華醫學會醫學遺傳學分會建議，罕見病定義為患病率低于50萬分之一的疾病。
“因為偶然性一次胯骨疼得很厲害，很久也沒好，就決定去查一查。結果花了很長時間，做了很多檢查，跑了好幾個醫院，中間曾一度被誤診是癌癥。”安生告訴記者，直到去年年底，也就是剛和妻子度完蜜月回來，才知道自己得了一種很罕見的病。
上海交通大學醫學院附屬新華醫院小兒內分泌、遺傳代謝病科主任顧學范說，“戈謝病”是一種由基因引起的隱性遺傳疾病，可能祖祖輩輩都不會得，而后代會出現抽筋、脾臟腫大、出血、骨折等癥狀，被“誤診”不能說是醫生技術不精湛，而是很多醫生可能一輩子都沒遇見過，所以很難辨別和確診。
“目前這種病的有效療法是酶替代治療，即每兩周到醫院進行一次輸液(注射用伊米苷酶，商品名‘思而贊’)，如果不及時治療，很容易骨折、脾臟腫大，對病人的生活和工作會帶來很大的影響。”安生的主治醫生張惠文說。
據了解，得這個疾病的人是因為體內缺少一種酶，阻斷了代謝的通路，用藥治療就像“掃馬路”一樣，垃圾不掃就會越積越多，掃了路就通暢些。但這個病從發現開始就要持續性地一輩子用藥，一旦停了癥狀就會加重。一般成年人一年的藥費高達200萬元至300萬元，即便是醫保能支付一部分，患者每年還需承擔余下的近40萬元，而且都要提前先墊付再報銷。
“父母很著急，也試了很多偏方，為了寬慰他們，有時候我都不知道吃下去的是什么。花生皮補血還算靠譜，但血小板再升也達不到正常指標”，安生很無奈地說，現在病情還不算很嚴重，去醫院打個針都要按半個小時棉簽，很怕以后會骨折，就沒法照顧他懷孕3個多月的妻子。據了解，上海的5名患者中，除一個符合入組條件做臨床試驗外，其余4人目前都沒有選擇繼續治療。
日子還要繼續，為了使身體盡量保持穩定，安生放棄了之前的創業，回歸到作息穩定的上班族，家里也盡量避之不談，而他一有空就會去兒童醫院做志愿者，目前還和朋友一起琢磨一個A PP，希望能為躺在暖箱里寶寶的父母，一解相思之苦。
罕見病面臨“三缺口”
我國罕見病救治發展比較緩慢，主要面臨三個困境：缺法、缺錢、缺藥。
從全球來看，美國、歐洲、日本已經具有全面性的法規或是行動方案，加拿大、俄羅斯、巴西等也有了區域性的政策。其中美國在1983年通過了著名的《孤兒藥法案》，在此之前，美國僅有10種罕見病藥物被研發出來，到了2012年美國食品與藥物監督管理局登記的罕見病藥物已達400多種。
相比之下，我國各界人士都在積極呼吁罕見病的立法，但至今尚未列入全國人大立法的啟動程序。
另外，盡管國家自然科學基金會資助罕見病防治研究的經費逐年遞增，近5年已占1986年至2012年的80%，但是資助力度僅為美國十分之一。四大類的43種罕見病中近一半未獲得資助，而12種代謝疾病中，僅3種獲得支持。
“如果政府能全額解決費用，當然是最好的。”上海市醫學會罕見病專科分會主任委員李定國表示，世界上罕見病的救助也是多元化的：一種是依靠專項基金，政府買單，一種是依靠保險，包括商業保險和醫療保險，還有一種是依靠社會團體。“據我們了解，有些省市試點多部門籌資來一起解決費用問題，目前看來是可行的。”
還有一個問題就是缺藥，很多“孤兒藥”都是進口的，而且都很貴。一位醫藥人士分析道，一方面是國外藥品研發上市完全遵循了市場供需規律，而且醫療保險比較健全可以做支撐，另一方面是國內并非沒有“孤兒藥”，只是缺乏政策支持，企業無利可圖，慢慢退出了市場。
以上海醫藥集團的一款治療尿崩癥的藥物“尿崩停”為例，注射劑零售價為90多元，一年大概賣1.5萬-2萬支，但是一條生產線一天就能生產30萬支，而鼻吸入劑3年只賣了300支。上海醫藥集團董事長樓定波表示，國內原本就不多的“孤兒藥”生產企業在批號到期后往往選擇了終止生產，上藥目前這個藥也是虧本在做，而且工藝又很復雜，只是面對那些上門求藥的患者，一直不忍心關掉生產線，大企業需要承擔一定的社會責任。
攻克罕見病還需眾人拾柴
在全球刮起“冰桶挑戰”風潮之前，估計很少有人知道“漸凍人”(肌肉萎縮性脊髓側索硬化癥)，但伴隨著一次次接力，大家還間接知曉了“瓷娃娃”、“蜘蛛人”、“月亮孩子”等種類繁多的罕見病。
專家建議，為進一步社會對罕見病的認知、緩解患者的藥費問題，推進罕見病事業健康發展，要從政府、科研、企業、醫務、慈善等多方面一起共同努力。
華東政法大學練育強博士表示，首先要立法，給罕見病下定義，然后可以采取美國的做法，即幾個部門共同協作管理的思路，這樣才能將罕見病的防治工作落實到實處。而為了有效協調各部門的具體工作，有必要在此基礎設置一個共同的平臺，來具體落實各部門的工作任務。
還可設立罕見病及藥物審議委員會，因為一旦認定為罕見病及罕見病藥物，就必然涉及到政府以及相關組織的資金資助問題，需要包括政府機關、醫藥、法學專家、藥物生產企業、其他社會人士等共同參與討論。
另外，一些醫藥企業呼吁，希望對制藥企業研發“孤兒藥”能給予適當的激勵措施，包括優先審批、稅收優惠等。最重要的是，在要求企業提供“孤兒藥”的同時，還得設計好合理消化藥物的通道，因為罕見病藥物的原料采集、提取和生產過程很不容易，不宜浪費。