據香港《明報》報道，香港最少有兩名“男子”年逾60歲后患病求診，才揭發自己是女兒身。當中一人罕有地同時患有兩種性發育障礙疾病，下體有“小陰莖”，自小被當成男孩，直至66歲發現體內有巨大良性卵巢瘤，才確認其體內有卵巢、萎縮的子宮及輸卵管，基因上是女性，但他最終繼續相信自己是男性。
香港廣華醫院及伊利沙伯醫院醫生在《香港醫學雜志》發表文章，匯報上述病例，該名66歲病人同時患 “21-羥化酶缺乏癥”(21-hydroxylase deficiency)及“特納氏綜合癥”(Turner's syndrome)，以致性發育障礙。
患者是華裔孤兒，在越南出生，他長有“小陰莖”，亦有胡子，故從小一直被當成男性，至今身高僅1.37米。他早前腹部腫脹及腳水腫持續一年，求診發現有巨大腫瘤，其后證實是“卵巢粘液性囊腫”。他向醫生透露，小時后曾出現“漏尿”情況。
該患者其后接受手術切除腫瘤，并發現其體內有女性性器官，包括輸卵管、卵巢，以及已萎縮的子宮，而這些器官亦一并被切除。醫生在手術后告知其狀況，該患者繼續相信自己是“男性身份”。
曾在伊利沙伯工作、負責為該名病人化驗的香港大學醫學院病理學榮譽副教授陳安琪醫生指出，上述病例是近年接獲，該名“男性”因身材特別矮小及性器官模糊，故較遲發現病癥。
陳安琪亦稱，部分被視為“男性”的患者早知身體情況有異，如未能站立小便，但因中國人較傳統而沒有求醫，至多年后因其它疾病看醫生，才發現患上“21-羥化酶缺乏癥”，證實本身是女性。
她指出，現時香港嬰兒沒有化驗相關疾病，但“21-羥化酶缺乏癥”可致命，期望港府考慮為嬰兒做相關測試。“21-羥化酶缺乏癥”的女患者會因男性荷爾蒙影響致性發育障礙，陰核較大，易被誤以為是“小陰莖”。
除上述個案，據了解，香港另有一名六旬“男病人”近月因小便問題，以為前列腺出毛病，在醫院經醫生診斷后，才發現患上“21-羥化酶缺乏癥”，亦即本屬女兒身。
精神科專科醫生曾繁光表示，從未遇過同類病例，相信病人亦會感事件“突如其來”，需要一段適應過程才能慢慢接受。不過，他認為該病人“可以繼續做男人”，不會面對性別障礙，因只得他知自己是女性。（中國新聞網）