河北省邯鄲市一家醫(yī)院在對(duì)常見耳聾基因測(cè)序研究中，發(fā)現(xiàn)８種新發(fā)基因突變，這一研究成果被《美國(guó)耳鼻喉科學(xué)報(bào)》收錄為ＳＣＩ文章，將對(duì)耳聾預(yù)防、診斷及婚育指導(dǎo)、減少出生缺陷的發(fā)生具有重要意義。
邯鄲市中心醫(yī)院從２０１０年起啟動(dòng)出生缺陷研究項(xiàng)目，研究人員到邯鄲、邢臺(tái)地區(qū)的特殊教育學(xué)校免費(fèi)開展基因篩查，對(duì)收集到的所有樣本進(jìn)行基因組ＤＮＡ抽提，并對(duì)２００多例耳聾患者的常見耳聾基因進(jìn)行了基因測(cè)序。
項(xiàng)目組負(fù)責(zé)人要跟東介紹說，此次發(fā)現(xiàn)的８種新發(fā)突變中，６種被認(rèn)為是耳聾的致病突變，另兩種變化可能是本地區(qū)特有的單核苷酸多態(tài)。６種新發(fā)突變均位于ＳＬＣ２６Ａ４基因上，這種基因突變可導(dǎo)致前庭導(dǎo)水管擴(kuò)張性耳聾和常染色體隱性遺傳性耳聾。這些新發(fā)突變基因者只要不與攜帶同樣基因型者結(jié)婚，便可避免新生聾兒的發(fā)生。